Analyseverfahren

Gen-Defekte und Chromosomenanomalien ausschließen

  • Zytogenetische Untersuchung der Chromosomen: Anzahl und grobe Struktur der Chromosomen werden mit Hilfe des Lichtmikroskops beurteilt (z.B. Trisomie 21, 18, 13). Die Auswertung dauert 10 bis 14 Tage.
  • Molekulargenetische Untersuchungen:Um bestimmte Gen-Defekte aufzuspüren und gezielt nach Erbkrankheiten zu suchen, werden einzelne DNA-Abschnitte analysiert. Die Dauer der Auswertung ist je nach Fragestellung unterschiedlich.
  • FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Mit einer fluoreszierenden Sonde werden bestimmte genetische Erkrankungen (u.a. Chromosomenanomalien, Trisomie-Syndrome) abgeklärt.